Орфанные (редкие) болезни — это не «чужая» или далекая тема. По разным оценкам, ими страдают 4–6% населения планеты: более 300 млн человек живут с диагнозом, который считается редким. Большинство из нас хотя бы раз в жизни сталкивались с человеком, у которого есть такое заболевание, даже если не догадывались об этом. Вокруг редких болезней существует множество мифов. Люди часто боятся заразиться, думают, что все редкие болезни неизлечимы или ведут к инвалидности.
Эти стереотипы мешают пациентам вовремя обращаться за помощью, создают трудности в повседневной жизни и проблемы в общении. Вместе с экспертами проекта поддержки людей с орфанными заболеваниями «Помощь редким» и представителями некоммерческих организаций разбираем пять распространенных заблуждений.
Редкие болезни — это то, что меня не касается
К редким и малоизученным относят около 7 000 заболеваний. Часто между орфанными и наследственными (генетическими) патологиями ставят знак равно. Но далеко не все редкие заболевания вызваны изменениями в генах — 28% имеют не генетическую природу и могут возникнуть у любого человека. Да и сами изменения в генах бывают спонтанными — они могут возникать случайно, на этапе формирования и роста плода, и даже у взрослого человека, а не наследоваться от родственников.
В России финансирование закупок препаратов для людей с орфанными заболеваниями происходит в рамках государственной программы «14 высокозатратных нозологий» и из бюджетов регионов. Также препараты для пациентов младше 18 лет закупает фонд «Круг добра». Ориентируясь на количество участников этих программ, можно предположить, что в России проживают примерно 70 тысяч пациентов с орфанными заболеваниями.
Однако реальные цифры, в связи со сложностью диагностики, а также с тем, что не все редкие заболевания приводят к тяжелым последствиям для здоровья и требуют обращения за специализированной помощью, выше официальной статистики. По оценкам Минздрава, например, можно говорить примерно о 1,5 млн человек.
Редкое — не значит чужое! Конечно, далеко не каждый сталкивается с редким заболеванием на личном опыте, иначе они бы не назывались редкими. Но почти все мы в течении жизни встречаем людей с редкими особенностями здоровья — даже если не догадываемся об этом.
Редкие болезни заразны
Устойчивый стереотип о «заразности» редких заболеваний делает жизнь людей с орфанными диагнозами сложнее. И не имеет никакого научного подтверждения: редкие болезни — это не инфекции! Их причины — генетические мутации (чаще всего), иногда — нарушения в работе иммунной системы или злокачественное перерождение клеток. Но не вирусы или бактерии!
Если человек живет с редким заболеванием, это не значит, что он «передаст» его другим — кроме случаев прямого наследования. И то с определенной вероятностью, а не с гарантией, и только если мы говорим о генетической природе заболевания. Бояться общаться с людьми, у которых редкий диагноз, не нужно.
Редкие болезни неизлечимы
Раньше — да, часто это было именно так. Но сегодня для многих редких заболеваний разработаны методы терапии, которые позволяют контролировать симптомы, замедлять прогрессирование болезни, а в некоторых случаях — даже обращать его вспять.
Гемофилию А и В, например, лечат специальными препаратами, которые получают из донорской плазмы: концентратами факторов свертывания крови. Терапия не устраняет причину гемофилии (заболевание связано с генетической мутацией), но поддерживает организм пациентов: при успешном лечении риск тяжелых кровоизлияний и кровотечений существенно снижается. Дополнительно людям с гемофилией рекомендуют избегать травм и сильных физических нагрузок.
Другой пример — развитие подходов к лечению спинальной мышечной атрофии (СМА).
«Долгое время эта редкая патология оставалась заболеванием-убийцей номер один детей в возрасте до 2 лет, — рассказывает директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. — Но благодаря развитию науки за последние 10 лет произошла настоящая революция: из полностью неизлечимого заболевания СМА превратилась в патологию, которая поддается лечению».
По словам Ольги Германенко, сегодня для лечения СМА одобрено 3 лекарственных препарата, каждый из которых способен значительно изменить траекторию развития болезни, замедлить или остановить ее прогрессирование. В 2022 году на всей территории России были внедрены программы неонатального скрининга, что подарило возможность выявлять заболевание и начинать лечение еще до появления симптомов. При таком раннем старте терапии у детей появляется возможность расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками.
«Однако, несмотря на все возможности терапии, пока что невозможно полностью вылечить человека от СМА, — добавляет Ольга Германенко. — И у детей, и у взрослых с этим тяжелым заболеванием остаются незакрытые медицинские потребности, которые требуют внимания, дополнительных научных исследований, новых подходов к лечению. В том числе, направленных на качественную реабилитацию и многопрофильную помощь».
Конечно, не для всех редких болезней сегодня есть лекарства. Производителям может не хватать как информации о природе заболевания, так и мотивации для производства: если препарат нужен небольшому числу людей, его продажа не приносит значительной прибыли.
Но тем не менее наука не стоит на месте. В некоторых случаях то, что вчера считалось безнадежным, сегодня успешно поддается лечению. Каждое открытие на пути лечения орфанных заболеваний — огромное достижение.
Главное — вовремя поставить диагноз. Бывает, что именно задержка с диагностикой, а не отсутствие лекарств, становится препятствием на пути к сохранению здоровья и качества жизни пациента.
Редкие болезни всегда ведут к тяжелой инвалидности
Это не так. Течение редких заболеваний очень разное. Одни действительно могут привести к серьезным ограничениям, особенно при отсутствии лечения или поздней диагностике. Другие протекают легко, с минимальными симптомами, которые почти не влияют на качество жизни.
Пример — язвенный колит. Заболевание имеет неприятные симптомы и при отсутствии лечения может привести к серьезным осложнениям. Но при своевременном обращении к врачу состояние легко скорректировать. Пациенты с язвенным колитом ведут самую обычную жизнь. А этот диагноз настолько на слуху, что мы даже не воспринимаем его, как что-то необычное.
Другой пример — альбинизм. Это заболевание влияет не только на кожу, но и на работу органов зрения.
«Для альбинизма может быть характерно серьезное недоразвитие макулы (центральной части сетчатки) и слабовидение, — объясняет президент организации «Радужка» Галина Генинг. — Зрение сохраняется на уровне 10–20%. Однако современные средства реабилитации, специальные электронные видеоувеличители, помогают слабовидящим пациентам в учебном процессе и работе. А при работе за компьютером люди с альбинизмом могут пользоваться озвучкой и увеличенным шрифтом».
Редкие заболевания не всегда приводят в тяжелой инвалидности. А даже если болезнь действительно приводит к ограничениям, это не значит, что человек не может быть полноценным членом общества — успешным профессионалом, хорошим другом или счастливым родителем.
Редкие болезни — это судьба или наказание
Наука говорит однозначно: редкие болезни имеют биологические, а не метафизические причины. Они возникают из-за случайных генетических изменений, необычных реакций иммунитета, росте в организме аномальных клеток. Все это может «выпасть» любому человеку — независимо от возраста, образа жизни, социального статуса и тем более взглядов, характера или поступков.
Всемирная организация здравоохранения относит редкие болезни к глобальным приоритетам — именно потому, что несмотря на «редкость», они касаются любого из нас. Всем в равной степени необходимы знания, технологии и лекарства, которые могут помочь. В наших силах — относиться к людям с редкими заболеваниями с пониманием и заботой, а не приписывать диагнозам мистический, и тем более «карательный», смысл.
Редкие болезни — это не про «других», не про «опасность» и не про «приговор». Это про наше общество, и очень важно отбросить стереотипы, опираться на факты и научиться жить рядом с теми, кому необходимы принятие и поддержка.
Проект «Помощь редким» помогает в этом — развеивает мифы, объединяет пациентов, врачей и всех, кто готов узнать об орфанных заболеваниях больше. Потому что даже редкий диагноз — это не повод оставаться с проблемой один на один.
Важно! Информация предоставлена в справочных целях, не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.