7 MEDNEWS.RU » Болезни » Редкая мутация превратила маленькую девочку в дряхлую старушку

 

Редкая мутация превратила маленькую девочку в дряхлую старушку

 

История двухлетней Ислы, которая страдает редчайшим заболеванием, трогает до слёз.

Редкая мутация превратила маленькую девочку в дряхлую старушку

Маленькая Исла Килпатрик-Скритон родилась в Великобритании. Её мама не имела никаких особых проблем во время беременности. О том, что её долгожданная малышка серьёзно больна, она узнала после родов.

Новорождённую сразу же положили в инкубатор, где она провела первые пять дней своей жизни. После этого Ислу врачи ввели в искусственную кому. Её маме Стейси Килпатрик даже нельзя было взять девочку на руки, настолько была велика, что девочка не выживет.

Через несколько месяцев последовал и диагноз – «Мандибулоакральная дисплазия». Этот недуг относят к очень редким генетическим заболеваниям. Проявляется он очень специфически. У ребёнка наблюдается задержка в росте, аномальное развитие скелета, облысение, проблемы с кожей. Кроме того, возникают проблемы с работой сердца, сосудов и лёгких.

Моё сердце ушло в пятки, когда врачи дали совет поискать информацию о заболевании Ислы в интернете. Ничем другим помочь они не могли. Удручает, что болезнь дочки настолько редкая, что нет сообществ больных, которые могли бы помочь информацией и поддержкой, – рассказывает Стейси.

По информации НОРЗ (национальной организации редких заболеваний, в мире официально зафиксировано лишь 40 детей, которые имеют мандибулоакральную дисплазию. Но мутация Ислы имеет свои особенности, которых ранее не было ни одного больного малыша.

Редкая мутация превратила маленькую девочку в дряхлую старушку

МаленькаяИсла в свои два года вести 6800 граммов. Девочкане ходит, а только ползает,не разговаривает, с родителями она общается при помощи жестов.Из-за аномально суженных дыхательных путей ей трудно дышать. С питанием тоже проблемы. Кормят Ислу с помошью специальной трубки калорийной смесью.Врачирегулярно наблюдают редкую малышку, фиксируют, как быстростареют её клетки. Прогнозов положительных они пока боятся давать. Примечательно, что заболевание Ислы же окрестили «болезнью Бенджамина Баттона».

Для нас важно привлечь внимание к этой болезни, чтобы помочь нашей дочери и другим детям, которые могут столкнуться с этим заболеванием, – говорит отец Ислы Кайл Скритон.

Редкая мутация превратила маленькую девочку в дряхлую старушку

Читайте также: 10 симптомов аутизма у девочек, которые часто списывают на характер