Галактоземия – наследственное заболевание, при котором возникает нарушение нормального процесса обмена углеводов.
Основным признаком недуга является непереносимость грудного молока, молочной смеси. После их употребления возникает рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.
Данное заболевание является наследственным, которое вызвано недостаточным уровнем активности ферментов, которые участвуют в обмене галактозы. Если организм не способен нейтрализовать галактозу, то это может привести к тяжелым последствиям для пищеварительной, зрительной, нервной системы. В педиатрии данная болезнь считается тяжелой и крайне редкой, встречается у 1 ребенка из 10-50 тыс. новорожденных.
Галактоземия – болезнь, которую ребенок может унаследовать от родителей по аутосомно-рецессивному типу, то есть если он получит 2 копии дефектного гена. Родители-носители могут тоже страдать от недуга, но в более легкой форме.
Симптомы галактоземии тяжелой формы проявляются в первые дни жизни ребенка: рвота после кормления расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация, малыш становиться вялым, отказываться от питания, его мучают метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов. В терминальной фазе галактоземии малыш умирает от истощения, тяжелой печеночной недостаточности и наслоения вторичных инфекций.
Во время течения средней тяжести заболевания появляется рвота, желтуха, анемия, отставание в психомоторном развитии, гепатомегалия, катаракта, гипотрофия. При легко форме малыш отказывается от груди, рвотой после кормления, впоследствии задерживается речевое развитие, ребенок отстает в росте и весе. Но даже если эта форма и считается легкой, то продукты обмена галактозы пагубно воздействуют на печень.
Также данное заболевание может проходить в моносимптомной форме. Такой вид проявляется в поражении ЦНС, катаракте, диспепсическом расстройстве. Но самый безобидный вариант - бессимптомной галактоземии Дюарте. Она проявляется только при биохимическом анализе.
Осложнения галактоземии: цирроз печени, сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело, первичную аменорею, синдром истощения яичников. У 50% детей дошкольного возраста страдающих от такого недуга наблюдается моторная алалия, характеризующаяся трудностью организации и координации речевых движений, бедностью словарного запаса, обилием парафазий и персевераций при сохранном понимании обращенной речи.