Альбинизм – врожденное отсутствие пигмента кожи, волос и радужной оболочки.
Альбинизм бывает двух видов- полный и частичный. Также альбинизм бывает проявлением другого какого-либо заболевания.
Признаки альбиноса заключаются в бесцветных волосах, молочно-белой кожи и светло-голубых глазах. Кожа этих людей не способна к загару, а риск развития рака увеличен.
Кожа у людей с этим заболеванием сухая, с нарушенным потоотделением. Острота зрения уменьшена, наблюдается светобоязнь, иногда отмечается косоглазие.
Возможные такие симптомы как бесплодие, умственная отсталость, пороки развития. Частичный альбинизм выражается в депигментированных участках кожи ребенка при рождении.
Причиной этого заболевания является мутация генов, которые ответственны за фермент, который принимает участие в синтезе меланина. Из-за ошибочного гена фермент не синтезируется в нужном количестве и меланин не образуется.
Кроме врожденного, альбинизм может быть вызван другими заболеваниями, которые вызваны хромосомными нарушениями.
Альбинизм можно определить по внешнему виду. А вот для подтверждения диагноза необходимо провести ДНК-диагностику.