Этой генетической болезнью страдают всего 130 человек во всем мире и обычно дети умирают в раннем возрасте.
Двухлетняя Райан Родригез-Пена из Канады страдает от редчайшей генетической болезни - дефицит ароматической L-аминокислоты декарбоксилазы (AADC). Мать ребенка сразу после родов стала догадываться, что с дочерью что-то не так. Малышка очень много спала и были трудности с кормлением. Дальше проблемы становились все очевиднее. Например, в четыре месяца девочка не могла дотянуться до игрушек.
Перед тем, как был поставлен диагноз, девочка около семи месяцев проходила различные обследования. AADC вызывает симптомы, сходные с болезнью Паркинсона. Девочку мучают спазмы, она не может двигаться, ее эмоциональное состояние нестабильно, она отстает в развитии.
Прогноз не слишком благоприятный. Дети с таким диагнозом как правило доживают только до 5-7 лет. Так как болезнь очень редкая, ее лечению уделяют не так много внимания. Сейчас Райан требуется помощь, чтобы принимать пищу. Но ведутся исследования методики, которая может помочь излечить больных AADC. Хирургическим путем в мозг планируется поместить рабочую копию гена и он должен сработать как замена для дефектного, обеспечив все его функции.
Читайте также: в США прооперировали мальчика с тяжелым случаем полидактилии.